專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學113 年第 43 題單選題
慢性肉芽腫疾病（chronic granulomatous disease）的患者反覆有細菌與真菌感染，其致病機制為何？
A白血球無法產生溶菌酶（lysozyme）
B白血球的骨髓過氧化酶（myeloperoxidase）不足
C白血球自由基（free radicals）的產生缺陷正確答案
D白血球無法附著於血管內皮細胞
C正確答案
慢性肉芽腫病（CGD）是 NADPH oxidase 缺陷，無法產生呼吸爆發的活性氧自由基，導致吞噬細胞殺菌力不足。
為什麼答案是 C
CGD 因 NADPH oxidase 基因突變，吞噬細胞無法進行呼吸爆發產生超氧陰離子等活性氧自由基，殺菌能力大減，導致反覆細菌與真菌感染，臨床上以 NBT 或 DHR 測試診斷。
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完整詳解
Pro · 無限重點 慢性肉芽腫病（CGD）是 NADPH oxidase 缺陷，無法產生呼吸爆發的活性氧自由基，導致吞噬細胞殺菌力不足。
看到 CGD 反覆細菌真菌感染 → 直接聯想 NADPH oxidase 缺陷 → 自由基（ROS）產生障礙。
逐選項分析
A✕
溶菌酶缺乏並非 CGD 的致病機制。CGD 患者吞噬細胞仍能吞入病原體，問題出在吞入後無法靠氧化爆發殺死它們，與溶菌酶無關。
B✕ 陷阱
MPO 缺乏是另一種獨立疾病（myeloperoxidase deficiency），多數人無症狀或僅輕微念珠菌感染，與 CGD 不同。CGD 缺的是上游的 NADPH oxidase 而非 MPO。
C✓ 正確
CGD 因 NADPH oxidase 基因突變，吞噬細胞無法進行呼吸爆發產生超氧陰離子等活性氧自由基，殺菌能力大減，導致反覆細菌與真菌感染，臨床上以 NBT 或 DHR 測試診斷。
D✕ 陷阱
白血球無法附著血管內皮、無法移行到感染處，是白血球黏附缺陷症（LAD，缺 integrin/selectin），臨床以反覆感染但無膿、傷口癒合差、臍帶脫落延遲為特徵，與 CGD 不同。
中性球功能缺陷疾病鑑別
| 疾病 | 缺陷分子 | 核心機制 | 特徵 |
|---|
| 慢性肉芽腫病(CGD) | NADPH oxidase | 無法產生活性氧自由基 | 反覆細菌/真菌感染、肉芽腫、NBT/DHR異常 |
| MPO缺乏症 | Myeloperoxidase | 次氯酸生成減少 | 多無症狀，偶念珠菌感染 |
| 白血球黏附缺陷(LAD) | Integrin/Selectin | 無法附著與移行 | 無膿性感染、臍帶脫落延遲 |
| Chediak-Higashi | LYST | 溶酶體融合障礙 | 巨大顆粒、白化、神經病變 |
本題四個選項都是真實存在的免疫缺陷機制，極易混淆。B 的 MPO 缺乏是下游酵素的另一種病，D 的黏附缺陷是 LAD。CGD 的關鍵在「上游 NADPH oxidase 缺陷 → 自由基產生不足」，要記住層級順序避免被偷換。 
