專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學113 年第 76 題單選題
下列骨及軟組織腫瘤有很高的比例具有特定的基因轉位，何者除外？
A肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）
B滑膜肉瘤（synovial sarcoma）
C平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）正確答案
D尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）
C正確答案
平滑肌肉瘤無特定基因轉位，屬複雜核型腫瘤；其餘三者皆有典型染色體轉位。
為什麼答案是 C
平滑肌肉瘤屬於核型複雜、基因不穩定的肉瘤，無單一特定染色體轉位或融合基因，需靠形態與免疫染色（desmin、SMA）診斷，為本題要選的例外。
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完整詳解
Pro · 無限重點 平滑肌肉瘤無特定基因轉位，屬複雜核型腫瘤；其餘三者皆有典型染色體轉位。
口訣：橫紋肌、滑膜、尤汶氏都有「招牌轉位」；平滑肌肉瘤是複雜核型的例外。
逐選項分析
A✕
肺泡樣橫紋肌肉瘤具特徵性 t(2;13)(q35;q14)，產生 PAX3-FOXO1 融合基因（少數 t(1;13) 為 PAX7-FOXO1），是診斷與預後重要標記，屬有特定轉位的腫瘤。
B✕
滑膜肉瘤具高度特異的 t(X;18)(p11;q11)，形成 SS18-SSX1/SSX2 融合基因，幾乎所有病例皆帶此轉位，是診斷的金標準分子標記。
C✓ 正確
平滑肌肉瘤屬於核型複雜、基因不穩定的肉瘤，無單一特定染色體轉位或融合基因，需靠形態與免疫染色（desmin、SMA）診斷，為本題要選的例外。
D✕
尤汶氏肉瘤具經典 t(11;22)(q24;q12)，產生 EWSR1-FLI1 融合基因（約85%），是小圓細胞腫瘤鑑別與診斷的關鍵分子標記。
軟組織肉瘤特定基因轉位整理
| 腫瘤 | 染色體轉位 | 融合基因 | 備註 |
|---|
| 肺泡樣橫紋肌肉瘤 | t(2;13) | PAX3-FOXO1 | 預後差型 |
| 滑膜肉瘤 | t(X;18) | SS18-SSX1/2 | 幾乎100% |
| 尤汶氏肉瘤 | t(11;22) | EWSR1-FLI1 | 小圓細胞 |
| 平滑肌肉瘤 | 無特定轉位 | — | 複雜核型(例外) |
本題為反向題（何者除外）。三個選項都是教科書最常拿來舉例的「特定轉位肉瘤」，容易被引導全選為對；陷阱在於平滑肌肉瘤屬複雜核型、無單一融合基因，正是要挑出的例外。 
