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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11374單選題

與遺傳性血色素沉著症(hereditary hemochromatosis)相關的突變基因,下列何者錯誤?

AHFE
BATP7B正確答案
CHAMP
DTFR2
答案與詳解
B
正確答案
ATP7B 是威爾森氏症(Wilson disease,銅代謝異常)的致病基因,與鐵過載的血色素沉著症無關,故為錯誤選項。

為什麼答案是 B

ATP7B 為銅轉運 ATPase 基因,其突變導致威爾森氏症(Wilson disease),造成「銅」沉積於肝、腦、角膜(K-F ring)。與「鐵」過載的血色素沉著症無關,故為錯誤選項。

考點:HFE型(最常見)考點:威爾森氏症(銅)考點:Hepcidin/第二型考點:TfR2/第三型
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