下列有關易碎X染色體症候群（fragile X syndrome）之敘述，何者錯誤？
A病人智商僅約20～60
B肇因於CGG三核苷酸重複（trinucleotide repeat）長度增加
C細胞基因（cytogenetics）檢驗時，可見有X染色體之「碎裂」點（fragile site）
D此病為自體隱性遺傳正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A病人智商僅約20～60✕ 錯誤
正確敘述。患者智商通常介於20～60，屬於中度至重度智能障礙，是男性遺傳性智能不足最常見的原因之一（僅次於唐氏症）。
B肇因於CGG三核苷酸重複（trinucleotide repeat）長度增加✕ 錯誤
正確敘述。FMR1基因5'端非轉譯區的CGG三核苷酸重複次數異常擴增（正常<55，前突變55–200，全突變>200），導致基因甲基化沉默，無法產生FMRP蛋白。
C細胞基因（cytogenetics）檢驗時，可見有X染色體之「碎裂」點（fragile site）✕ 錯誤
D此病為自體隱性遺傳✓ 正確
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