下列有關易碎X染色體症候群（fragile X syndrome）之敘述，何者錯誤？
A病人智商僅約20～60
B肇因於CGG三核苷酸重複（trinucleotide repeat）長度增加
C細胞基因（cytogenetics）檢驗時，可見有X染色體之「碎裂」點（fragile site）
D此病為自體隱性遺傳正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤敘述（本題答案）。此病為**X染色體連鎖（X-linked）遺傳**，致病基因FMR1位於Xq27.3，並非位於體染色體（autosomal）。Robbins病理學等主流教科書多將其歸為X-linked recessive（男性半合子完全外顯，女性帶因者多為正常或輕症），亦有文獻因女性帶因者偶有症狀而稱為具不完全外顯的特殊X-linked遺傳。本選項的關鍵錯誤點在「自體（autosomal）」，與X染色體疾病的定義直接衝突。
考點：智商範圍考點：CGG重複擴增考點：染色體易碎點考點：遺傳模式
載入中…
