下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）？
A低密度脂蛋白受體（LDL receptor）正確答案
B高密度脂蛋白受體（HDL receptor）
CHMG CoA還原酶（reductase）
D非常低密度脂蛋白受體（VLDL receptor）
答案與詳解
為什麼答案是 A
正解。FH 為自體顯性遺傳疾病，LDLR 基因突變使肝細胞無法有效攝取血中 LDL，導致血漿 LDL-C 顯著升高，年輕即出現黃色瘤、早發性動脈硬化與冠心病。
考點：LDLR 突變考點：HDL 受體考點：膽固醇合成酶考點：VLDL 受體
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