專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學109 年第 69 題單選題
下列何種骨腫瘤，其細胞型態以小圓細胞為主，且常具轉位之EWS基因？
A骨肉瘤（osteosarcoma）
B尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）正確答案
C軟骨肉瘤（chondrosarcoma）
D脂肪肉瘤（liposarcoma）
B正確答案
尤汶氏肉瘤是小圓細胞惡性骨腫瘤，特徵為 EWSR1-FLI1 融合基因 t(11;22)(q24;q12)。
為什麼答案是 B
尤汶氏肉瘤好發於兒童及青少年長骨骨幹，組織學為一致性的小圓藍細胞（small round blue cell tumor），細胞質含肝糖（PAS 陽性）、CD99 陽性，95% 具 t(11;22)(q24;q12) 形成 EWSR1-FLI1 融合基因。
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完整詳解
Pro · 無限重點 尤汶氏肉瘤是小圓細胞惡性骨腫瘤，特徵為 EWSR1-FLI1 融合基因 t(11;22)(q24;q12)。
看到「小圓細胞 + EWS 基因轉位」直接選 Ewing sarcoma，這是病理科必考組合。
逐選項分析
A✕
骨肉瘤是最常見的原發惡性骨腫瘤，特徵是腫瘤細胞直接產生「類骨質（osteoid）」，細胞型態為紡錘狀或多形性，非小圓細胞，且無 EWS 基因轉位。
B✓ 正確
尤汶氏肉瘤好發於兒童及青少年長骨骨幹，組織學為一致性的小圓藍細胞（small round blue cell tumor），細胞質含肝糖（PAS 陽性）、CD99 陽性，95% 具 t(11;22)(q24;q12) 形成 EWSR1-FLI1 融合基因。
C✕
軟骨肉瘤好發於中老年人骨盆、肩胛等中軸骨，腫瘤細胞產生軟骨基質，細胞型態為陷窩內的軟骨細胞，非小圓細胞，遺傳學上常見 IDH1/IDH2 突變而非 EWS 轉位。
D✕
脂肪肉瘤主要發生於軟組織（如後腹腔、大腿）而非骨骼，細胞型態為脂肪母細胞（lipoblast），黏液樣脂肪肉瘤雖具 t(12;16) FUS-DDIT3 融合，但與 EWS 無關。
常見骨腫瘤鑑別重點
| 腫瘤 | 好發年齡 | 組織學特徵 | 分子標記 |
|---|
| 骨肉瘤 | 10-20 歲 | 惡性細胞產生類骨質 | RB1、TP53 突變 |
| 尤汶氏肉瘤 | 5-20 歲 | 小圓藍細胞、CD99+ | t(11;22) EWSR1-FLI1 |
| 軟骨肉瘤 | 40-60 歲 | 惡性軟骨基質 | IDH1/IDH2 突變 |
| 巨細胞瘤 | 20-40 歲 | 破骨樣多核巨細胞 | H3F3A 突變 |
「小圓細胞腫瘤（small round blue cell tumor）」是病理學鑑別診斷的一大家族，包含 Ewing sarcoma、神經母細胞瘤、橫紋肌肉瘤、淋巴瘤等。但題目加上「EWS 基因轉位」這個關鍵字，就是 Ewing sarcoma 的鐵證，不要被骨肉瘤這個「最常見」的字眼誤導。 
