專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學112 年第 79 題單選題
當腫瘤細胞呈現染色體(X;18)轉位之特徵時,首先考慮其為下列何者?
A平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma)
B橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)
C滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)正確答案
D未分化肉瘤(undifferentiated sarcoma)
C正確答案
t(X;18) 染色體轉位是滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)的特徵性標記,產生 SS18-SSX 融合基因。
逐選項解析
A平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma)✕ 錯誤
平滑肌肉瘤多無單一特異性染色體轉位,基因變化較複雜(complex karyotype),與 t(X;18) 無關,故非首選。
B橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)✕ 易錯陷阱
橫紋肌肉瘤(尤其腺泡型 alveolar)特徵為 t(2;13) 或 t(1;13),產生 PAX3/PAX7-FOXO1 融合,與 t(X;18) 不同,是典型混淆陷阱。
C滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)✓ 正確
D未分化肉瘤(undifferentiated sarcoma)✕ 錯誤
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