專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學112 年第 79 題單選題
當腫瘤細胞呈現染色體(X;18)轉位之特徵時，首先考慮其為下列何者？
A平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）
B橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）
C滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）正確答案
D未分化肉瘤（undifferentiated sarcoma）
C正確答案
t(X;18) 染色體轉位是滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）的特徵性標記，產生 SS18-SSX 融合基因。
為什麼答案是 C
滑液囊肉瘤具特徵性 t(X;18)(p11;q11)，形成 SS18(SYT)-SSX1/SSX2 融合基因，為診斷標記，故為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 t(X;18) 染色體轉位是滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）的特徵性標記，產生 SS18-SSX 融合基因。
看到「t(X;18)」直接選 synovial sarcoma，這是國考最愛考的軟組織肉瘤特徵性轉位之一。
逐選項分析
A✕
平滑肌肉瘤多無單一特異性染色體轉位，基因變化較複雜（complex karyotype），與 t(X;18) 無關，故非首選。
B✕ 陷阱
橫紋肌肉瘤（尤其腺泡型 alveolar）特徵為 t(2;13) 或 t(1;13)，產生 PAX3/PAX7-FOXO1 融合，與 t(X;18) 不同，是典型混淆陷阱。
C✓ 正確
滑液囊肉瘤具特徵性 t(X;18)(p11;q11)，形成 SS18(SYT)-SSX1/SSX2 融合基因，為診斷標記，故為正解。
D✕
未分化肉瘤本質為無特異分化、無特定遺傳標記的排除性診斷，不會優先以 t(X;18) 連結，故非首選。
常見軟組織肉瘤特徵性染色體轉位
| 腫瘤 | 轉位 | 融合基因 |
|---|
| 滑液囊肉瘤 | t(X;18) | SS18-SSX1/SSX2 |
| 伊文氏肉瘤 Ewing | t(11;22) | EWSR1-FLI1 |
| 腺泡型橫紋肌肉瘤 | t(2;13) | PAX3-FOXO1 |
| 黏液樣脂肪肉瘤 | t(12;16) | FUS-DDIT3 |
考生易把不同肉瘤的特徵轉位記混。橫紋肌肉瘤是 t(2;13)，伊文氏肉瘤是 t(11;22)，唯有滑液囊肉瘤是 t(X;18)。記憶口訣：滑液(X)十八歲，把 X 與 18 聯想到滑液囊肉瘤即可避開陷阱。 
