專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學112 年第 70 題單選題
下列何者不是 APC 基因突變所造成的疾病？
AFamilial adenomatous polyposis
BGardner syndrome
CTurcot syndrome
DCowden syndrome正確答案
D正確答案
APC 基因突變導致 FAP、Gardner、Turcot 症候群；Cowden 症候群則是 PTEN 基因突變所致。
為什麼答案是 D
正解。Cowden 症候群屬 PTEN 錯構瘤腫瘤症候群，由 PTEN 基因突變引起，表現為多發性錯構瘤、乳癌與甲狀腺癌風險增加，與 APC 無關，故為「不是 APC 突變」的疾病。
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完整詳解
Pro · 無限重點 APC 基因突變導致 FAP、Gardner、Turcot 症候群；Cowden 症候群則是 PTEN 基因突變所致。
看到 Cowden 直接想 PTEN（PTEN hamartoma tumor syndrome），其餘三者皆 APC。
逐選項分析
A✕
家族性腺瘤性息肉症（FAP）是 APC 基因（5q21）生殖系突變的典型疾病，大腸內出現數百至上千顆腺瘤性息肉，未治療幾乎必演變為大腸癌，屬 APC 突變代表。
B✕
Gardner 症候群是 FAP 的變異型，除大腸息肉外還合併骨瘤、表皮樣囊腫、纖維瘤等腸外表現，同樣源自 APC 基因突變。
C✕ 陷阱
Turcot 症候群為大腸息肉合併中樞神經腫瘤。其中 APC 突變型常合併髓母細胞瘤（medulloblastoma），故亦屬 APC 相關疾病；另一亞型則與錯配修復基因有關，易混淆。
D✓ 正確
正解。Cowden 症候群屬 PTEN 錯構瘤腫瘤症候群，由 PTEN 基因突變引起，表現為多發性錯構瘤、乳癌與甲狀腺癌風險增加，與 APC 無關，故為「不是 APC 突變」的疾病。
息肉症候群與致病基因對照
| 疾病 | 致病基因 | 特徵 | 癌變風險 |
|---|
| FAP | APC | 大腸數百顆腺瘤性息肉 | 幾乎100%大腸癌 |
| Gardner syndrome | APC | 息肉+骨瘤/軟組織瘤 | 高 |
| Turcot syndrome | APC 或 MMR | 息肉+CNS腫瘤 | 高 |
| Cowden syndrome | PTEN | 多發錯構瘤 | 乳癌/甲狀腺癌 |
本題以三個 APC 相關息肉症候群包圍 Cowden 症候群，考生若不熟悉 Cowden 屬 PTEN 突變，易誤以為四者皆為大腸息肉相關 APC 疾病。Turcot 有雙亞型也是常見干擾點。 
