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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11270單選題

下列何者不是 APC 基因突變所造成的疾病?

AFamilial adenomatous polyposis
BGardner syndrome
CTurcot syndrome
DCowden syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
APC 基因突變導致 FAP、Gardner、Turcot 症候群;Cowden 症候群則是 PTEN 基因突變所致。

為什麼答案是 D

正解。Cowden 症候群屬 PTEN 錯構瘤腫瘤症候群,由 PTEN 基因突變引起,表現為多發性錯構瘤、乳癌與甲狀腺癌風險增加,與 APC 無關,故為「不是 APC 突變」的疾病。

考點:FAP 典型考點:FAP變異型考點:Turcot雙亞型考點:PTEN突變
載入中…

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