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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11080單選題

黑斑息肉症候群(Peutz-Jeghers syndrome)與下列何種基因突變有關?

AAPC
BPTEN
CLKB1正確答案
DEGFR
答案與詳解
C
正確答案
Peutz-Jeghers症候群為體染色體顯性遺傳,由LKB1(STK11)基因突變引起,特徵為黏膜皮膚色素沉著與腸道多發性錯構瘤性息肉。

為什麼答案是 C

LKB1(又稱STK11)位於19p13.3,為絲胺酸/蘇胺酸激酶,具腫瘤抑制功能。其突變導致Peutz-Jeghers症候群,患者有口唇黏膜黑斑及小腸錯構瘤息肉,癌症風險升高。

考點:FAP基因考點:Cowden基因考點:PJS致病基因考點:肺癌標靶
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