下列何種疾病，與第 22 對染色體轉位（translocation）最有關？
A血友病（hemophilia）
B慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）正確答案
C囊腫纖維化（cystic fibrosis）
D苯酮尿症（phenylketonuria）
答案與詳解
為什麼答案是 B
CML 的標誌為費城染色體 t(9;22)(q34;q11)，形成 BCR-ABL 融合基因，產生具酪胺酸激酶活性的異常蛋白，為 imatinib 標靶藥物作用點。
考點：X 染色體遺傳考點：費城染色體考點：CFTR 基因突變考點：代謝性遺傳病
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