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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11079單選題

20 歲男性因聽力減退至醫院求診,影像學檢查顯示兩側聽神經瘤(acoustic neuroma)與多發性腦膜瘤(multiple meningiomas)。病人最可能出現下列那一項染色體之缺損?

A第 14 對染色體
B第 17 對染色體
C第 21 對染色體
D第 22 對染色體正確答案
答案與詳解
D
正確答案
雙側聽神經瘤+多發性腦膜瘤=NF2,致病基因位於第 22 對染色體。

為什麼答案是 D

NF2 基因(編碼 merlin/schwannomin,屬腫瘤抑制基因)位於第 22 對染色體 22q12。突變造成神經纖維瘤病第 2 型,典型表現為雙側前庭神經鞘瘤(聽神經瘤)、多發性腦膜瘤與脊髓室管膜瘤。

考點:非 NF 基因位考點:NF1(易混)考點:Down syndrome考點:NF2 基因
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