專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學108 年第 74 題單選題
下列何者為家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis）最主要之基因突變？
A正確答案
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 最主要的致病基因為 APC 基因突變，位於第 5 號染色體 (5q21)，屬腫瘤抑制基因。
為什麼答案是 A
APC (Adenomatous Polyposis Coli) 基因位於 5q21，為腫瘤抑制基因。突變後 Wnt/β-catenin 路徑失控，導致大腸長出數百至數千顆腺瘤性息肉，若不切除幾乎 100% 惡化為大腸癌。
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完整詳解
Pro · 無限重點 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 最主要的致病基因為 APC 基因突變，位於第 5 號染色體 (5q21)，屬腫瘤抑制基因。
看到 FAP → 直接想到 APC 基因（A 開頭對 A 開頭，最好記）。
逐選項分析
A✓ 正確
APC (Adenomatous Polyposis Coli) 基因位於 5q21，為腫瘤抑制基因。突變後 Wnt/β-catenin 路徑失控，導致大腸長出數百至數千顆腺瘤性息肉，若不切除幾乎 100% 惡化為大腸癌。
B✕
BRAF 突變（特別是 V600E）常見於惡性黑色素瘤、甲狀腺乳突癌，以及鋸齒狀息肉路徑 (serrated pathway) 的大腸癌，與 FAP 無關。
C✕ 陷阱
MLH1 為 DNA 錯配修復 (MMR) 基因，突變導致 Lynch syndrome（遺傳性非息肉性大腸癌, HNPCC），特徵是微衛星不穩定 (MSI)，息肉數量遠少於 FAP，易混淆。
D✕ 陷阱
MSH2 同樣為 MMR 基因，與 MLH1 並列 Lynch syndrome 兩大常見致病基因。Lynch 是「非息肉性」遺傳大腸癌，與 FAP「多發性息肉」截然不同。
遺傳性大腸癌症候群比較
| 症候群 | 基因 | 息肉特徵 | 遺傳模式 |
|---|
| FAP (家族性腺瘤性息肉病) | APC (5q21) | >100 顆腺瘤 | 體染色體顯性 |
| Lynch syndrome (HNPCC) | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 少量息肉、MSI 高 | 體染色體顯性 |
| Peutz-Jeghers | STK11 | 錯構瘤性息肉 | 體染色體顯性 |
| MUTYH-associated polyposis | MUTYH | 10-100 顆腺瘤 | 體染色體隱性 |
考生最常把 FAP 與 Lynch syndrome 的基因搞混。記住口訣：FAP=APC（多發息肉、腫瘤抑制基因失活）；Lynch=MMR 基因（MLH1/MSH2，息肉少但易癌變）。BRAF 則屬黑色素瘤、鋸齒狀路徑大腸癌的考點。 
