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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10874單選題

下列何者為家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)最主要之基因突變?

AAPC正確答案
BBRAF
CMLH1
DMSH2
答案與詳解
A
正確答案
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 最主要的致病基因為 APC 基因突變,位於第 5 號染色體 (5q21),屬腫瘤抑制基因。

為什麼答案是 A

APC (Adenomatous Polyposis Coli) 基因位於 5q21,為腫瘤抑制基因。突變後 Wnt/β-catenin 路徑失控,導致大腸長出數百至數千顆腺瘤性息肉,若不切除幾乎 100% 惡化為大腸癌。

考點:FAP 致病基因考點:BRAF→黑色素瘤考點:Lynch 症候群
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