肌小節（sarcomere）基因突變是下列何種疾病的最主要成因？
A肥厚型心肌症（hypertrophic cardiomyopathy）正確答案
B先天性肺動脈高壓（pulmonary arterial hypertension）
C擴張型心肌症（dilated cardiomyopathy）
D限制型心肌症（restrictive cardiomyopathy）
答案與詳解
逐選項解析
A肥厚型心肌症（hypertrophic cardiomyopathy）HCM-肌小節突變✓ 正確
肥厚型心肌症最主要成因是肌小節蛋白基因突變，最常見為 β-myosin heavy chain (MYH7) 與 myosin-binding protein C (MYBPC3)，呈體染色體顯性遺傳，造成心肌不對稱性肥厚。
B先天性肺動脈高壓（pulmonary arterial hypertension）PAH-BMPR2✕ 錯誤
先天性（遺傳性）肺動脈高壓主因是 BMPR2 基因突變，屬於 TGF-β 受體家族，與肌小節無關，影響的是肺血管平滑肌增生。
C擴張型心肌症（dilated cardiomyopathy）✕ 易錯陷阱
D限制型心肌症（restrictive cardiomyopathy）✕ 錯誤
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