下列何者是以自體隱性（autosomal recessive）遺傳？
A色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum）正確答案
B家族性大腸息肉症（familial adenomatous polyposis）
C李–彿美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）
D痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 A
色素性乾皮症（XP）為自體隱性遺傳（AR），因核苷酸切除修復（NER）基因缺陷，無法修復紫外線造成的 DNA 損傷，患者幼年即出現皮膚色素變化、光敏感，並好發皮膚癌（基底細胞癌、鱗狀細胞癌、黑色素瘤）。
考點：AR + DNA修復缺陷考點：AD + APC基因考點：AD + TP53考點：AD + PTCH1
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