專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學108 年第 53 題單選題

下列何者是以自體隱性（autosomal recessive）遺傳？

A色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum）正確答案

B家族性大腸息肉症（familial adenomatous polyposis）

C李–彿美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）

D痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）

答案與詳解

正確答案

色素性乾皮症（XP）是經典的自體隱性遺傳疾病，因 DNA 修復基因缺陷導致皮膚癌風險暴增。

色素性乾皮症（XP）為自體隱性遺傳（AR），因核苷酸切除修復（NER）基因缺陷，無法修復紫外線造成的 DNA 損傷，患者幼年即出現皮膚色素變化、光敏感，並好發皮膚癌（基底細胞癌、鱗狀細胞癌、黑色素瘤）。

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Pro · 無限

重點　色素性乾皮症（XP）是經典的自體隱性遺傳疾病，因 DNA 修復基因缺陷導致皮膚癌風險暴增。

秒殺技巧

口訣：『一個顯性其餘三個』──BCD 都是顯性遺傳的腫瘤症候群，唯獨 XP 是隱性。看到 DNA 修復異常 → 多為 AR。

A✓ 正確

B✕ 陷阱

家族性大腸息肉症（FAP）為自體顯性遺傳（AD），由 APC 基因突變引起，患者大腸內數百至數千顆腺瘤性息肉，若未切除幾乎 100% 進展為大腸癌。

C✕

Li-Fraumeni 症候群為自體顯性遺傳（AD），由 TP53 抑癌基因（p53）生殖細胞突變引起，家族成員年輕時即易罹患多種癌症（肉瘤、乳癌、腦瘤、腎上腺皮質癌等）。

D✕

痣樣基底細胞癌症候群（Gorlin 症候群）為自體顯性遺傳（AD），由 PTCH1 基因突變引起 Hedgehog 訊息路徑異常，特徵為多發性基底細胞癌、顎骨齒源性角化囊腫（OKC）、手掌足底凹陷。