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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11273單選題

下列何者為亮細胞腎細胞癌(clear cell renal cell carcinoma)之最主要基因突變?

AMET
BVHL正確答案
CTSC1/2
DTP53
答案與詳解
B
正確答案
亮細胞腎細胞癌最常見的基因異常是位於第3號染色體短臂的 VHL 基因突變或缺失。

為什麼答案是 B

VHL(von Hippel-Lindau)基因位於3p25-26,是亮細胞腎細胞癌最主要的突變。VHL 失活導致 HIF 累積、促進血管新生(VEGF),是散發型與遺傳型亮細胞癌的共通機轉。

考點:乳突狀RCC考點:VHL/3p考點:結節硬化症考點:通用抑癌基因
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