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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11258單選題

下列疾病何者和 JAK2 基因突變(JAK2 mutation)最不相關?

A慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia)正確答案
B真性紅血球增多症(polycythemia vera)
C原發性血小板增多症(essential thrombocythemia)
D原發性骨髓纖維化(primary myelofibrosis)
答案與詳解
A
正確答案
JAK2 V617F 突變是骨髓增生性腫瘤(MPN)三大標誌;CML 則是 BCR-ABL1 融合基因(費城染色體)所致,與 JAK2 最不相關。

為什麼答案是 A

CML 的標誌是 t(9;22) 費城染色體形成的 BCR-ABL1 融合基因(酪胺酸激酶活化),治療用 imatinib 等 TKI,與 JAK2 突變無關,故為最不相關者。

考點:BCR-ABL1/CML考點:PV考點:ET考點:PMF
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黑皮