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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11073單選題

家族性大腸瘜肉症(familial adenomatous polyposis, FAP)的發生與下列何種基因變異的關係最為密切?

ATP53
BAPC正確答案
CRB
DKRAS
答案與詳解
B
正確答案
FAP(家族性大腸瘜肉症)由 APC 抑癌基因生殖系突變引起,是大腸癌「腺瘤-癌」序列的起始步驟。

為什麼答案是 B

APC(adenomatous polyposis coli)為抑癌基因,其生殖系突變導致 FAP,患者大腸出現數百至上千顆腺瘤性瘜肉,未治療幾乎必演變成大腸癌,是致癌序列的起始步驟。

考點:晚期突變考點:FAP致病基因考點:視網膜母細胞瘤考點:中期突變
載入中…

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