專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）110 年第 72 題單選題

焦磷酸定序（pyrosequencing）是一種廣泛應用於腫瘤突變檢測的技術，其優點為引子延伸反應和定序同時進行，可免去電泳的步驟。下圖為一焦磷酸定序的結果，關於標的片段的DNA序列，下列何者正確？

AAGTGCTGTG

BAGTCAGTCAGTCAGTCAG

CAGGGGTGGCTTTGGGGTTG正確答案

DGGGGTTGGGT

答案與詳解

正確答案

焦磷酸定序的pyrogram峰高代表連續相同核苷酸的數量，需依峰高比例還原實際DNA序列，本題答案為AGGGGTGGCTTTGGGGTTG。

為什麼答案是 C

AGGGGTGGCTTTGGGGTTG：A(1個)→G(4個)→T(1個)→G(2個)→C(1個)→T(3個)→G(4個)→T(2個)→G(1個)。依圖從左到右：第1循環A峰≈25（1個A），G峰≈100（4個G），T峰≈25（1個T），G峰≈50（2個G），C峰≈25（1個C），T峰≈75（3個T），G峰≈100（4個G），T峰≈50（2個T），G峰≈25（1個G）。對應峰高依序與序列吻合，是唯一符合所有峰高比例的答案。

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