專技高考-醫事檢驗師 110 年 · 第 51 題 專技高考-醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 110 年 第 51 題 單選題
癌症患者的腫瘤組織可以藉由 PCR 放大一段 microsatellite repeat locus 的DNA片段,並由 capillary electrophoresis 分析檢測是否具有 loss of heterozygosity(LOH)。正常組織的分析圖型如圖示:下列何種分析圖形出現時可以判斷為該腫瘤具LOH的現象? C 正確答案
LOH(雜合性缺失)表示腫瘤中一條染色體上的等位基因消失,毛細管電泳圖形從正常的「兩個峰」變成「只剩一個峰」,選C。
為什麼答案是 C 圖C只呈現單一個峰,正常組織應有兩個峰(代表兩條染色體上各一個等位基因);只剩一個峰代表另一個等位基因完全缺失,符合LOH的經典定義,可明確判斷為LOH。
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完整詳解 Pro · 無限 重點 LOH(雜合性缺失)表示腫瘤中一條染色體上的等位基因消失,毛細管電泳圖形從正常的「兩個峰」變成「只剩一個峰」,選C。
正常組織呈現兩個獨立峰(兩個等位基因皆存在);LOH = 其中一個峰消失,只剩單一峰 → 直接找只有一個主峰的圖形。
逐選項分析 A ✕ 陷阱
圖A仍呈現兩個峰群,僅右側第二峰群變小,形態類似正常圖的比例改變,屬於等位基因不平衡(allelic imbalance)但並非完全LOH,不能判斷為LOH。
B ✕
圖B呈現兩組各有兩個峰的圖形(共四個峰),峰數反而增多,不符合LOH(基因消失)的定義,反而可能代表microsatellite instability(MSI)擴增異常。
C ✓ 正確
圖C只呈現單一個峰,正常組織應有兩個峰(代表兩條染色體上各一個等位基因);只剩一個峰代表另一個等位基因完全缺失,符合LOH的經典定義,可明確判斷為LOH。
D ✕
圖D呈現三個或更多峰,峰的數目超過正常的兩個,不符合LOH(應減少為一個峰),可能代表多倍體或MSI,不能判斷為LOH。
Microsatellite LOH 毛細管電泳圖形判讀比較 情況 峰數特徵 判讀結論 正常組織(雜合子) 兩個明顯峰,高度相近 Heterozygous,正常 LOH(本題答案C) 僅剩一個峰,另一峰完全消失 一條染色體等位基因缺失 等位基因不平衡(圖A) 兩個峰存在但比例懸殊 不能確診LOH,需定量評估 MSI(圖B/D) 峰數增多或新峰出現 Microsatellite Instability
圖A兩個峰都存在但高度不等,容易被誤選為LOH。LOH的定義是某一等位基因「完全消失」,電泳圖必須是「只剩一個峰」;若兩個峰仍存在只是比例改變,稱為等位基因不平衡(Allelic Imbalance),嚴格定義上不等同於LOH,不可混淆。
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