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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)110 年第 51 題單選題考點:等位基因不平衡考點:MSI/峰數增多

癌症患者的腫瘤組織可以藉由 PCR 放大一段 microsatellite repeat locus 的DNA片段,並由 capillary electrophoresis 分析檢測是否具有 loss of heterozygosity(LOH)。正常組織的分析圖型如圖示:下列何種分析圖形出現時可以判斷為該腫瘤具LOH的現象?

題目圖片
A圖A
B圖B
C圖C正確答案
D圖D
答案與詳解
C
正確答案
LOH(雜合性缺失)表示腫瘤中一條染色體上的等位基因消失,毛細管電泳圖形從正常的「兩個峰」變成「只剩一個峰」,選C。

逐選項解析

A圖A等位基因不平衡✕ 易錯陷阱
圖A仍呈現兩個峰群,僅右側第二峰群變小,形態類似正常圖的比例改變,屬於等位基因不平衡(allelic imbalance)但並非完全LOH,不能判斷為LOH。
B圖BMSI/峰數增多✕ 錯誤
圖B呈現兩組各有兩個峰的圖形(共四個峰),峰數反而增多,不符合LOH(基因消失)的定義,反而可能代表microsatellite instability(MSI)擴增異常。
C圖C✓ 正確
D圖D✕ 錯誤

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