最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？
A大片段缺失（Large deletion）
B大片段插入（Insertion）
CDNA甲基化（Methylation）
D點突變（Point mutation）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
正解。乙型海洋性貧血（β-thalassemia）絕大多數由β-globin基因（11號染色體）的點突變引起，可影響轉錄、剪接或轉譯，導致β鏈合成減少或缺乏。國人以此機轉為主。
考點：α型機轉考點：非主要機轉考點：表觀遺傳考點：β型點突變
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