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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)110 年第 50 題單選題

最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何?

A大片段缺失(Large deletion)
B大片段插入(Insertion)
CDNA甲基化(Methylation)
D點突變(Point mutation)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
乙型海洋性貧血(β-thalassemia)主要由β-globin基因的點突變造成,與甲型(α)的大片段缺失不同。

逐選項解析

A大片段缺失(Large deletion)✕ 易錯陷阱
大片段缺失是甲型海洋性貧血(α-thalassemia)的主要機轉,因α-globin基因位於16號染色體且為串聯重複,易發生不等位互換造成缺失。考生最易把α、β搞混。
B大片段插入(Insertion)✕ 錯誤
大片段插入並非海洋性貧血的主要致病機轉,無論甲型或乙型都不是以插入為主,屬干擾選項。
CDNA甲基化(Methylation)✕ 錯誤
D點突變(Point mutation)✓ 正確

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