專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）110 年第 50 題單選題
最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？
A大片段缺失（Large deletion）
B大片段插入（Insertion）
CDNA甲基化（Methylation）
D點突變（Point mutation）正確答案
D正確答案
乙型海洋性貧血（β-thalassemia）主要由β-globin基因的點突變造成，與甲型（α）的大片段缺失不同。
為什麼答案是 D
正解。乙型海洋性貧血（β-thalassemia）絕大多數由β-globin基因（11號染色體）的點突變引起，可影響轉錄、剪接或轉譯，導致β鏈合成減少或缺乏。國人以此機轉為主。
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完整詳解
Pro · 無限重點 乙型海洋性貧血（β-thalassemia）主要由β-globin基因的點突變造成，與甲型（α）的大片段缺失不同。
口訣：α缺失（deletion）、β點突變（point mutation）。乙型選點突變準沒錯。
逐選項分析
A✕ 陷阱
大片段缺失是甲型海洋性貧血（α-thalassemia）的主要機轉，因α-globin基因位於16號染色體且為串聯重複，易發生不等位互換造成缺失。考生最易把α、β搞混。
B✕
大片段插入並非海洋性貧血的主要致病機轉，無論甲型或乙型都不是以插入為主，屬干擾選項。
C✕
DNA甲基化屬於表觀遺傳調控，影響基因表現但非結構性突變，並非乙型海洋性貧血的主要遺傳缺陷。
D✓ 正確
正解。乙型海洋性貧血（β-thalassemia）絕大多數由β-globin基因（11號染色體）的點突變引起，可影響轉錄、剪接或轉譯，導致β鏈合成減少或缺乏。國人以此機轉為主。
甲型 vs 乙型海洋性貧血
| 類型 | 受累基因 | 染色體 | 主要機轉 |
|---|
| 甲型（α） | α-globin | 16號 | 大片段缺失（deletion） |
| 乙型（β） | β-globin | 11號 | 點突變（point mutation） |
本題陷阱在於α型與β型機轉的對調。考生若記成「海洋性貧血都是缺失」就會誤選A。關鍵是：缺失對應甲型（α），點突變對應乙型（β），務必分清楚兩者的染色體與致病分子機轉。
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