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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10568單選題

最常造成D陰性(D negative)血型的RhD基因變異為下列何者?

AG355S
BV270G
CK409K
D325delA正確答案
答案與詳解
D
正確答案
本題在台灣國考脈絡下聚焦亞洲族群:亞洲人D陰性最常見的RHD基因變異為 325delA(造成frameshift使RhD蛋白無法表現)。注意全球層面高加索人最常見機轉為RHD整段缺失,非洲人則為RHDΨ偽基因。

為什麼答案是 D

325delA 為 RHD 基因第325位核苷酸A缺失,造成 frameshift 與提前終止密碼子(PTC),RhD 蛋白無法正常表現。此為亞洲族群(含台灣)造成D陰性最常見的基因變異,符合本題台灣國考之臨床脈絡。

考點:weak/partial D 點突變考點:partial D 點突變考點:同義突變陷阱考點:frameshift→D陰性
載入中…

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