專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）105 年第 48 題單選題
下列何種癌症的細胞最常發生microsatellite instability？
AHepatoma
BPancreatic cancer
CColorectal cancer正確答案
DCervical cancer
C正確答案
微衛星不穩定性 (MSI) 最常見於大腸直腸癌，特別是 Lynch syndrome (HNPCC) 患者，因 DNA 錯配修復基因 (MMR) 缺陷所致。
為什麼答案是 C
大腸直腸癌約 15% 具 MSI-H，其中 Lynch syndrome (HNPCC) 為遺傳性，因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等錯配修復 (MMR) 基因缺陷導致微衛星序列重複數異常，是 MSI 的最經典代表。
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完整詳解
Pro · 無限重點 微衛星不穩定性 (MSI) 最常見於大腸直腸癌，特別是 Lynch syndrome (HNPCC) 患者，因 DNA 錯配修復基因 (MMR) 缺陷所致。
看到 MSI → 直接想 Lynch syndrome → 大腸直腸癌 (CRC)。這是 MSI 的代名詞，國考必考組合。
逐選項分析
A✕
肝癌主要與 HBV、HCV、黃麴毒素及肝硬化相關，主要分子機制為 p53 突變、β-catenin 異常，非以 MSI 為主要特徵。
B✕
胰臟癌主要分子變異為 KRAS 突變 (>90%)、p16/CDKN2A、TP53、SMAD4 失活，MSI 比例極低 (<2%)。
C✓ 正確
大腸直腸癌約 15% 具 MSI-H，其中 Lynch syndrome (HNPCC) 為遺傳性，因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等錯配修復 (MMR) 基因缺陷導致微衛星序列重複數異常，是 MSI 的最經典代表。
D✕
子宮頸癌主要與 HPV (尤其 16、18 型) 感染相關，致病機制為 E6/E7 致癌蛋白抑制 p53 與 Rb，與 MSI 無顯著關聯。
Microsatellite Instability (MSI) 核心概念
| 項目 | 內容 | 代表基因 | 臨床意義 |
|---|
| 定義 | 微衛星序列重複數異常 | 短串聯重複序列 (STR) | DNA 修復異常指標 |
| 成因 | 錯配修復基因 (MMR) 缺陷 | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 突變累積增加 |
| 最相關癌症 | 大腸直腸癌 (Lynch syndrome) | HNPCC 相關 MMR 基因 | 約 15% CRC 為 MSI-H |
| 其他相關癌症 | 子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌 | 同上 MMR 基因 | Lynch 家族癌譜 |
| 臨床應用 | 預後較佳、免疫療法反應佳 | — | PD-1/PD-L1 抑制劑指標 |
出題者要測你能不能辨識 MSI 的專屬疾病譜。關鍵是理解 MSI 不是泛用癌症標記,而是 DNA 錯配修復 (MMR) 基因缺陷的產物,這套系統壞掉最典型就發生在大腸直腸癌,特別是遺傳性的 Lynch syndrome。很多人會誤以為各種癌症都可能出現 MSI,但實際上肝癌走 HBV/HCV 路徑、胰臟癌常見 KRAS 突變、子宮頸癌是 HPV 感染,機制完全不同。判斷準則很直接:看到 MSI 三個字,腦中立刻連結「MMR 缺陷→大腸直腸癌→Lynch syndrome」這條線,其他器官癌症雖偶有 MSI 但絕非典型特徵。
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