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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)105 年第 65 題單選題考點:點突變偵測考點:Gap-PCR用途

下列那些技術常用於點突變的偵測? ①dHPLC ②HRM ③Gap-PCR

A僅①②正確答案
B僅②③
C僅①③
D①②③
答案與詳解
A
正確答案
點突變偵測常用 dHPLC(變性高效液相)與 HRM(高解析熔解曲線);Gap-PCR 是用來偵測大片段缺失,與點突變無關。

逐選項解析

A僅①②點突變偵測✓ 正確
①dHPLC 利用異源雙股 DNA 在變性溫度下的滯留時間差異偵測單鹼基變異;②HRM 透過熔解曲線形狀差異辨識點突變,兩者皆為經典點突變篩檢技術。
B僅②③Gap-PCR用途✕ 易錯陷阱
②HRM 確實用於點突變沒錯,但③Gap-PCR 是針對已知缺失區段設計兩端引子,用來偵測大片段缺失(如 α-thalassemia),不是點突變偵測。
C僅①③✕ 錯誤
D①②③✕ 易錯陷阱

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