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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)105 年第 63 題單選題

下列關於葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症的基因敘述,何者錯誤?

A位於人類染色體Xq28,鄰近第九凝血因子基因正確答案
B位於人類染色體Xq28,鄰近色盲基因OPN1LW
C全長約 21 kb,包含13個外顯子(Exons)及12個內含子(Introns)
D啟動子區(Promoter region)含轉錄因子SP1結合位置
答案與詳解
A
正確答案
G6PD 基因位於 Xq28,鄰近的是色盲基因與血友病 A 的第八凝血因子,不是第九凝血因子。

逐選項解析

A位於人類染色體Xq28,鄰近第九凝血因子基因✓ 正確
B位於人類染色體Xq28,鄰近色盲基因OPN1LW✕ 錯誤
正確。G6PD 基因確實位於 Xq28,且與紅色色盲基因 OPN1LW(紅色視蛋白基因)相鄰,這也是 G6PD 缺乏與色盲常被一起討論的原因。
C全長約 21 kb,包含13個外顯子(Exons)及12個內含子(Introns)✕ 錯誤
正確。G6PD 基因全長約 18-20 kb(約 21 kb),包含 13 個外顯子(exons)與 12 個內含子(introns),這是基因結構的標準描述。
D啟動子區(Promoter region)含轉錄因子SP1結合位置✕ 錯誤

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