專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）112 年第 79 題單選題
某癌症病人的血液與腫瘤組織的DNA以PCR放大一個microsatellite repeat locus的片段。其PCR產物經由DNA sequencer及Genescan分析後的結果如圖示。此病人的腫瘤DNA最可能具有下列何種特性？
Agene mutation
Bchromosome duplication
Cmicrosatellite instability
Dloss of heterozygosity正確答案
D正確答案
血液DNA呈現兩個等位基因峰值（雜合子），腫瘤DNA只剩一個峰值，代表其中一個等位基因丟失，即Loss of Heterozygosity（LOH）。
為什麼答案是 D
圖示血液DNA有兩個明顯峰值（雜合子，兩個不同大小的等位基因）；腫瘤組織DNA只剩左側一個高峰，右側峰值消失，正是LOH（雜合性丟失）的典型Genescan圖譜表現，代表腫瘤細胞中某一等位基因所在染色體區段已缺失。
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完整詳解
Pro · 無限重點 血液DNA呈現兩個等位基因峰值（雜合子），腫瘤DNA只剩一個峰值，代表其中一個等位基因丟失，即Loss of Heterozygosity（LOH）。
血液有兩峰→雜合子；腫瘤只剩一峰→一個等位基因消失→LOH，直接選D。
逐選項分析
A✕
Gene mutation指基因序列點突變，不會造成Genescan圖譜中等位基因峰值從兩個變成一個，無法解釋此圖現象。
B✕ 陷阱
Chromosome duplication（染色體複製/倍增）若發生，腫瘤組織的峰值應增強或增多，而非減少為單峰，與圖示腫瘤只剩一個峰值的結果相反。
C✕ 陷阱
Microsatellite instability（MSI）表現為腫瘤DNA出現新的、血液中不存在的額外峰值（新等位基因），圖示腫瘤DNA只剩一峰且無新峰，故不符合MSI特徵。
D✓ 正確
圖示血液DNA有兩個明顯峰值（雜合子，兩個不同大小的等位基因）；腫瘤組織DNA只剩左側一個高峰，右側峰值消失，正是LOH（雜合性丟失）的典型Genescan圖譜表現，代表腫瘤細胞中某一等位基因所在染色體區段已缺失。
Microsatellite分析：LOH vs MSI 圖譜比較
| 特性 | 血液DNA圖譜 | 腫瘤DNA圖譜 | 機制 |
|---|
| Loss of Heterozygosity (LOH) | 兩個峰值（雜合子） | 只剩一個峰值 | 染色體區段缺失，一個等位基因丟失 |
| Microsatellite Instability (MSI) | 兩個峰值（雜合子） | 出現新的額外峰值 | DNA錯配修復缺陷，重複序列長度改變 |
| Chromosome Duplication | 兩個峰值 | 峰值強度增加或增多 | 染色體區段複製增益 |
| Gene Mutation（點突變） | 正常峰值 | 峰值位置/大小無明顯改變 | 不影響microsatellite長度分佈 |
LOH與MSI都用microsatellite分析，極易混淆。關鍵差異：LOH是腫瘤圖譜「少了一個峰」（等位基因消失），MSI是腫瘤圖譜「多出新峰」（序列長度不穩定產生新片段）。看到腫瘤峰值減少→LOH；看到腫瘤出現原本血液沒有的新峰→MSI。
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