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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)112 年第 57 題單選題考點:漏掉 HRM考點:漏掉 SSCP

下列那些方法可用來篩檢A型血友病的基因變異?①單股結構多型性分析(SSCP) ②變性梯度膠體電泳分析(DGGE) ③高解析度熔點分析(HRM)

A僅①②
B僅②③
C僅①③
D①②③正確答案
答案與詳解
D
正確答案
SSCP、DGGE、HRM 三種都是偵測 DNA 序列變異的篩檢法,皆可用於 A 型血友病基因變異篩檢,故選 D。

逐選項解析

A僅①②漏掉 HRM✕ 易錯陷阱
僅①②漏掉了 HRM。HRM(高解析度熔點分析)是近年常用的高通量突變篩檢法,可偵測單一鹼基差異造成的熔點變化,當然也能用於 A 型血友病基因篩檢。
B僅②③漏掉 SSCP✕ 錯誤
僅②③漏掉 SSCP。SSCP(單股結構多型性分析)利用單股 DNA 在非變性膠中因序列差異造成構型不同而電泳遷移率改變,是經典的突變篩檢法,同樣適用。
C僅①③✕ 錯誤
D①②③✓ 正確

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