專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）112 年第 80 題單選題
下列何種致癌基因與遺傳性非息肉性大腸直腸癌群症（HNPCC）關係最密切？
AMLH1正確答案
BTP53
CRB1
DP16INK4
A正確答案
HNPCC（Lynch綜合徵）是DNA錯配修復基因缺陷所致，MLH1是最主要的致病基因。
為什麼答案是 A
MLH1是DNA錯配修復(mismatch repair)基因，與MSH2同為HNPCC（Lynch綜合徵）最常見的致病基因。缺陷導致微衛星不穩定(MSI)，是HNPCC的分子特徵。
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完整詳解
Pro · 無限重點 HNPCC（Lynch綜合徵）是DNA錯配修復基因缺陷所致，MLH1是最主要的致病基因。
看到HNPCC → 想DNA錯配修復(MMR)基因 → MLH1、MSH2最常見，選MLH1。
逐選項分析
A✓ 正確
MLH1是DNA錯配修復(mismatch repair)基因，與MSH2同為HNPCC（Lynch綜合徵）最常見的致病基因。缺陷導致微衛星不穩定(MSI)，是HNPCC的分子特徵。
B✕ 陷阱
TP53是腫瘤抑制基因，與多種癌症及Li-Fraumeni綜合徵相關，也常見於散發性大腸癌晚期突變，但非HNPCC的核心致病基因，屬常見干擾選項。
C✕
RB1是視網膜母細胞瘤(retinoblastoma)的腫瘤抑制基因，與細胞週期調控相關，與HNPCC無直接關聯。
D✕
P16INK4(CDKN2A)是細胞週期抑制因子，與黑色素瘤等相關，並非HNPCC的致病基因。
大腸癌相關遺傳症候群與基因
| 症候群 | 致病基因 | 機制 | 特徵 |
|---|
| HNPCC (Lynch) | MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 | DNA錯配修復缺陷 | 微衛星不穩定MSI |
| FAP | APC | Wnt路徑調控失常 | 大量息肉 |
| Li-Fraumeni | TP53 | 腫瘤抑制失常 | 多重癌症 |
| 視網膜母細胞瘤 | RB1 | 細胞週期失控 | 兒童眼部腫瘤 |
TP53、RB1、P16都是知名腫瘤抑制基因，容易讓考生誤以為與大腸癌相關而選錯。關鍵在於HNPCC的本質是『DNA錯配修復缺陷』，只有MLH1屬於MMR基因家族，其餘均為細胞週期或一般腫瘤抑制基因。
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