次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（variant annotation） ②序列比對（alignment） ③序列質量篩選及序列裁剪（trimming） ④基因變異辨認（variant calling），下列何種順序最適當？
A③①④②
B②④③①
C①③②④
D③②④①正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
③序列品質篩選與trimming→②序列比對到參考基因組→④變異辨認(variant calling)→①變異註釋(annotation)，完全符合NGS生物資訊分析標準流程，正確。
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