下列何者的羊水細胞核型分析(karyotyping)會出現第21號染色體三倍體(trisomy 21)?
A巴陶氏症(Patau syndrome)
B愛德華氏症(Edwards syndrome)
C唐氏症(Down syndrome)正確答案
D萊氏症(Leigh disease)
答案與詳解
唐氏症(Down syndrome)正是第21號染色體多出一條(Trisomy 21),可透過羊水細胞核型分析確診,特徵包含智能障礙及特殊面部特徵。
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