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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11243單選題

下列何者的羊水細胞核型分析(karyotyping)會出現第21號染色體三倍體(trisomy 21)?

A巴陶氏症(Patau syndrome)
B愛德華氏症(Edwards syndrome)
C唐氏症(Down syndrome)正確答案
D萊氏症(Leigh disease)
答案與詳解
C
正確答案
第21號染色體三倍體(Trisomy 21)即為唐氏症(Down syndrome),是人類最常見的體染色體數目異常疾病。

為什麼答案是 C

唐氏症(Down syndrome)正是第21號染色體多出一條(Trisomy 21),可透過羊水細胞核型分析確診,特徵包含智能障礙及特殊面部特徵。

考點:Trisomy 13考點:Trisomy 18考點:Trisomy 21考點:粒線體疾病
載入中…

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