某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後,發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型?

A(圖A)
B(圖B)
C(圖C)
D(圖D)正確答案
答案與詳解

MSI 的本質是 DNA 錯配修復(MMR)缺失導致複製時重複序列長度改變;腫瘤組織的 DNA sequencer 圖形上,兩個等位基因的峰均會相對正常組織「整體位移」至不同位置(更短或更長),呈現出與正常圖型峰位明顯不同的新峰位,正是 MSI 的典型圖型,對應選項 D。
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