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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11071單選題

血液腫瘤的染色體轉位(translocation)變異會產生融合基因,下列那一個方法最不適合用來檢測此類的變異?

A染色體核型分析(cytogenetics)
B原位螢光雜交(FISH)
C反轉錄聚合酶連鎖反應(RT-PCR)
DDNA桑格定序法(Sanger sequencing)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
染色體轉位偵測需知道「斷裂點位置」或「融合產物」;Sanger定序須先知道確切序列才能設計引子,對未知轉位點最不適用。

為什麼答案是 D

Sanger定序須先設計針對特定區段的引子,若不知道斷裂點確切位置便無從下手;且定序一次僅能讀取約800 bp的短片段,對於跨越大段基因組的轉位偵測效率極差。它適合驗證「已知突變點」而非「掃描未知轉位」,因此最不適合用來檢測染色體轉位融合基因。

考點:核型分析適用性考點:FISH融合探針考點:RT-PCR融合轉錄本考點:Sanger定序局限性
載入中…

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黑皮