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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11067單選題

造成口腔癌的相關基因中,下列何者是最常見的致癌基因突變?

ATP53
BEGFR正確答案
CCDKN1A
DCDKN2A
答案與詳解
B
正確答案
本題官方標準答案為B(EGFR),但須注意:若以「基因突變頻率」論,TP53才是口腔/頭頸部鱗狀細胞癌中最常見的突變基因(約50-80%)。EGFR在頭頸癌主要表現為蛋白質過度表現而非高頻活化突變,故本題判答具爭議。

為什麼答案是 B

官方標準答案。EGFR(表皮生長因子受體)為典型致癌基因,在頭頸部鱗狀細胞癌常見「蛋白質過度表現」(約80-90%),與預後不良相關,亦是cetuximab等標靶治療依據。惟須留意:頭頸口腔鱗癌中真正的EGFR「活化突變」(如肺腺癌exon 19/21)並不常見,因此以「突變」為基礎選EGFR的正確性有疑慮。

考點:TP53抑癌基因高頻突變考點:EGFR致癌基因過度表現考點:p21週期調控考點:p16抑癌基因失活
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