專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)110 年第 52 題單選題
目前次世代基因定序在醫學方面的應用不包括下列何者?
A癌症檢測
B遺傳疾病檢測
C產前診斷
D毒物鑑定正確答案
D正確答案
次世代定序(NGS)用於分析DNA/RNA序列,適用癌症、遺傳病、產前診斷;毒物鑑定屬化學分析非基因定序範疇。
為什麼答案是 D
毒物鑑定主要依賴質譜儀、層析(GC-MS、LC-MS/MS)等化學分析技術偵測藥毒物成分,與分析DNA/RNA序列的NGS無關,故不屬於NGS的醫學應用,為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 次世代定序(NGS)用於分析DNA/RNA序列,適用癌症、遺傳病、產前診斷;毒物鑑定屬化學分析非基因定序範疇。
NGS=讀基因序列。毒物鑑定靠質譜/化學分析,跟讀DNA無關,選D。
逐選項分析
A✕
癌症檢測是NGS熱門應用,可偵測腫瘤體細胞突變、做液態切片(ctDNA)及標靶藥物伴隨式診斷,屬基因序列分析範疇,故為NGS的應用。
B✕
遺傳疾病檢測為NGS核心應用之一,可一次篩查多個致病基因(panel)或進行全外顯子/全基因組定序,找出遺傳變異,屬基因序列分析。
C✕
非侵入性產前檢測(NIPT)即利用NGS分析母體血漿中胎兒游離DNA,篩檢染色體非整倍體(如唐氏症),是NGS重要臨床應用。
D✓ 正確
毒物鑑定主要依賴質譜儀、層析(GC-MS、LC-MS/MS)等化學分析技術偵測藥毒物成分,與分析DNA/RNA序列的NGS無關,故不屬於NGS的醫學應用,為正解。
NGS 主要醫學應用 vs 非應用
| 領域 | 是否NGS應用 | 核心技術 | 說明 |
|---|
| 癌症檢測 | ✅是 | 基因突變定序 | 標靶治療、液態切片 |
| 遺傳疾病 | ✅是 | Panel/WES/WGS | 找致病基因變異 |
| 產前診斷 | ✅是 | cfDNA定序(NIPT) | 染色體異常篩檢 |
| 毒物鑑定 | ❌否 | 質譜/層析分析 | 化學成分檢測 |
本題為反向題(問不包括何者)。A、B、C皆是讀取核酸序列的NGS典型應用,唯獨毒物鑑定屬於化學分析(質譜、層析)領域,與基因定序技術無交集,是要選出的答案。
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