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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11069單選題

Fms-related tyrosine kinase 3(FLT3)蛋白是一種參與骨髓性細胞之增生與分化的酪胺酸激酶,其突變常見於急性骨髓性白血病。以非突變特異性(non-mutant specific)引子進行聚合酶連鎖反應後,即可跑膠分析結果,適用於檢測下列何種變異?

A內源串連複製(internal tandem duplications, ITD)正確答案
B第835個胺基酸變異(D835Y)
C第836個胺基酸變異(I836L)
D第842個胺基酸變異(Y842C)
答案與詳解
A
正確答案
PCR 後直接「跑膠分析」是利用「片段長度差異」來判讀,僅適用於會改變 DNA 長度的突變,如 FLT3-ITD(內源串連複製)。

為什麼答案是 A

內源串連複製(ITD)會導致一段 DNA 序列重複,使整體基因片段變長。使用非突變特異性引子進行 PCR 後,突變型的產物會比野生型長,直接透過電泳(跑膠)即可根據大小差異區分。

考點:片段長度變異檢測考點:點突變檢測
載入中…

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