以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？
AⅠ
BⅡ正確答案
CⅢ
DⅣ
答案與詳解
為什麼答案是 B
位點II：S欄有檢出（黑格），N有檢出，腫瘤細胞含量最低（約30-35%），但MAF卻是最高（約50%）。腫瘤含量低而MAF高達50%，代表此突變不僅存在於腫瘤細胞，在正常細胞中也有，符合種系突變（存在所有細胞、雜合時MAF≈50%）特徵。桑格定序可檢出也支持其頻率高。
考點：低MAF體細胞突變考點：germline mutation MAF≈50%考點：高腫瘤含量體細胞突變考點：極低MAF體細胞突變
載入中…
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