專技高考-醫事檢驗師 109 年 · 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第 75 題 專技高考-醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 109 年 第 75 題 單選題 考點：染色體層級偵測 考點：融合轉錄本偵測
EML4（Echinoderm Microtubule Associated Protein Like 4）與ALK（Anaplastic lymphoma kinase）之融合基因（EML4-ALK fusion gene）是肺腺癌中常見的一種染色體轉位（translocation）變異，下列何種方法最不適用在檢測此種變異或其蛋白產物？ A 螢光原位雜交（FISH）
B RNA反轉錄後進行聚合酶連鎖反應（RT-PCR）
C 免疫組織化學染色法（IHC）
D DNA桑格定序法（Sanger sequencing） 正確答案
D 正確答案
EML4-ALK融合基因的斷裂點在內含子（intron）區域變異大，Sanger定序需設計引子鎖定特定序列，無法涵蓋多變的斷裂位置，故最不適用。
逐選項解析 A 螢光原位雜交（FISH） 染色體層級偵測 ✕ 錯誤
FISH用兩色探針標記ALK基因兩端，發生轉位融合時訊號分離（break-apart probe），可直接在染色體層級偵測ALK重排，是臨床檢測EML4-ALK的金標準之一。
B RNA反轉錄後進行聚合酶連鎖反應（RT-PCR） 融合轉錄本偵測 ✕ 錯誤
RT-PCR先把mRNA反轉錄成cDNA，融合後的轉錄產物會把EML4與ALK外顯子直接接在一起，引子跨融合接點即可專一擴增，可有效偵測融合轉錄本。
D DNA桑格定序法（Sanger sequencing） ✓ 正確
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