專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 80 題單選題
【承上題前情】
有一病患經大腸鏡檢查後，發現有腸道病變的可能，經家族史調查後，發現家族中有四位患有大腸癌，其中兩人為一等親且發病年齡都在50歲以下，患者與其中一位患病的家族成員為父姪輩的關係。綜合以上資訊，可初步推斷該名病患可能有下列何種疾病？
承上題，上述病患最有可能在下列何種分子檢驗中有異常的現象？
A以protein truncation test檢測APC基因的突變
B以pyrosequencing檢測mismatch repair基因的序列正確答案
C以dHPLC檢測BRCA2基因的突變
D以DNA定序檢測PDGFR的序列
B正確答案
本題為承接題（Lynch syndrome/HNPCC 情境），其分子病因為錯配修復基因（MMR）缺陷，故 B 選項檢測 mismatch repair 基因序列最可能異常。
為什麼答案是 B
Lynch syndrome（HNPCC）核心病因為錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）突變，導致微衛星不穩定（MSI-High）。以 pyrosequencing 檢測 mismatch repair 基因序列最能對應本題病患的異常表現，故為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 本題為承接題（Lynch syndrome/HNPCC 情境），其分子病因為錯配修復基因（MMR）缺陷，故 B 選項檢測 mismatch repair 基因序列最可能異常。
看到家族性大腸癌、微衛星不穩定（MSI）→ 直覺鎖定 mismatch repair（MMR）基因，選 B。
逐選項分析
A✕ 陷阱
APC 基因突變對應的是家族性腺瘤性息肉症（FAP），而非 HNPCC/Lynch syndrome。PTT（protein truncation test）確實常用於偵測 APC 截短型突變，但與本題病患的 MMR 缺陷情境不符，屬於疾病配對的混淆陷阱。
B✓ 正確
Lynch syndrome（HNPCC）核心病因為錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）突變，導致微衛星不穩定（MSI-High）。以 pyrosequencing 檢測 mismatch repair 基因序列最能對應本題病患的異常表現，故為正解。
C✕
BRCA2 基因突變與遺傳性乳癌、卵巢癌相關，dHPLC 為偵測點突變的篩檢方法之一。但 BRCA2 與本題大腸癌/MMR 缺陷情境無關，方法雖正確但基因配對錯誤。
D✕
PDGFR 序列異常與胃腸道間質瘤（GIST）等腫瘤相關，DNA 定序為標準檢測方法。但與本題 MMR 缺陷或大腸癌遺傳症候群情境不符，故非正解。
遺傳性腫瘤症候群與對應基因
| 症候群 | 對應基因 | 常用檢測法 | 特徵 |
|---|
| Lynch (HNPCC) | MMR (MLH1/MSH2等) | Pyrosequencing/MSI | 微衛星不穩定 |
| FAP | APC | Protein truncation test | 大量息肉/截短蛋白 |
| 遺傳性乳卵巢癌 | BRCA1/BRCA2 | dHPLC/定序 | 乳癌、卵巢癌 |
| GIST | KIT/PDGFR | DNA 定序 | 間質瘤 |
本題陷阱在於「基因—疾病—檢測法」三者的正確配對。各選項的檢測方法本身都是真實存在且合理的，但只有 B 的 MMR 基因對應到本題病患的 Lynch syndrome 情境。考生易被 A 的 APC（FAP）誤導。
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