專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 80 題單選題
【承上題前情】
有一病患經大腸鏡檢查後，發現有腸道病變的可能，經家族史調查後，發現家族中有四位患有大腸癌，其中兩人為一等親且發病年齡都在50歲以下，患者與其中一位患病的家族成員為父姪輩的關係。綜合以上資訊，可初步推斷該名病患可能有下列何種疾病？
承上題，上述病患最有可能在下列何種分子檢驗中有異常的現象？
A以protein truncation test檢測APC基因的突變
B以pyrosequencing檢測mismatch repair基因的序列正確答案
C以dHPLC檢測BRCA2基因的突變
D以DNA定序檢測PDGFR的序列
B正確答案
本題為承接題（Lynch syndrome/HNPCC 情境），其分子病因為錯配修復基因（MMR）缺陷，故 B 選項檢測 mismatch repair 基因序列最可能異常。
為什麼答案是 B
Lynch syndrome（HNPCC）核心病因為錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）突變，導致微衛星不穩定（MSI-High）。以 pyrosequencing 檢測 mismatch repair 基因序列最能對應本題病患的異常表現，故為正解。
考點：FAP/APC考點：MMR/Lynch考點：BRCA2/乳癌考點：PDGFR/GIST
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