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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)109 年第 74 題單選題考點:C-KIT突變罕見位點考點:C-KIT Exon11高頻突變

胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的C-KIT基因突變,最常發生在那一外顯子?

A8
B11正確答案
C13
D17
答案與詳解
B
正確答案
GIST的C-KIT基因突變最常見於外顯子11(Exon 11),約佔所有GIST突變的60-70%,是最重要的分子診斷及標靶治療依據。

逐選項解析

A8C-KIT突變罕見位點✕ 錯誤
外顯子8(Exon 8)的C-KIT突變在GIST中極為罕見,並非常見突變位置。此選項屬干擾選項,考生若對各exon突變頻率不熟悉容易誤選。
B11C-KIT Exon11高頻突變✓ 正確
外顯子11(Exon 11)位於C-KIT的近膜區(juxtamembrane domain),是GIST中最常見的突變位置,約佔全部C-KIT突變的60-70%。常見突變類型包括缺失(deletion)、點突變(point mutation)及插入(insertion)。對imatinib(Gleevec)治療反應最佳。
C13✕ 易錯陷阱
D17✕ 錯誤

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