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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 58 題單選題

我國常見之乙型海洋性貧血基因41/42型是屬於：

APromoter mutation

BNonsense mutation

CFrameshift mutation正確答案

DSplicing mutation

答案與詳解

C

正確答案

β-thalassemia 41/42 型為 codon 41/42 缺失 4 個鹼基 (-TCTT)，造成讀框位移，屬於 frameshift mutation。

為什麼答案是 C

β-thal 41/42 (-TCTT) 在 codon 41/42 缺失 4 個鹼基，非 3 的倍數，導致下游讀框位移、產生提早終止子，β-globin 蛋白無法正常合成，為典型 frameshift。此型為華人最常見的 β-thalassemia 突變。

考點：啟動子突變考點：無義突變考點：框架位移突變考點：剪接突變

載入中…

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