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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 58 題單選題考點：啟動子突變考點：無義突變

我國常見之乙型海洋性貧血基因41/42型是屬於：

APromoter mutation

BNonsense mutation

CFrameshift mutation正確答案

DSplicing mutation

答案與詳解

C

正確答案

β-thalassemia 41/42 型為 codon 41/42 缺失 4 個鹼基 (-TCTT)，造成讀框位移，屬於 frameshift mutation。

逐選項解析

APromoter mutation啟動子突變✕ 錯誤

Promoter mutation 發生在啟動子區，影響轉錄效率，常見如 -28 (A→G)、-29 等型；41/42 型不在啟動子區，故錯。

BNonsense mutation無義突變✕ 易錯陷阱

Nonsense mutation 為點突變產生提早終止密碼子，如 codon 17 (A→T)、codon 39 (C→T)；41/42 型是缺失突變，不是點突變，易混淆。

CFrameshift mutation✓ 正確

DSplicing mutation✕ 易錯陷阱

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