Examly題庫立即開始練習
專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 59 題單選題

下列何種血液疾病的基因變異是小片段嵌入的型式？

AFLT3-ITD與nucleophosmin（NPM）mutation正確答案
Bnucleophosmin（NPM）mutation與JAK2 V617F
CJAK2 V617F與TET-2 mutation
DTET-2 mutation與FLT3-ITD
答案與詳解
A
正確答案
FLT3-ITD 是內部串聯重複，NPM1 mutation 多為第 12 exon 4-bp 插入，兩者皆屬小片段嵌入型變異。

為什麼答案是 A

FLT3-ITD 為 FLT3 基因 juxtamembrane domain 的內部串聯重複（insertion/duplication）；NPM1 mutation 最常見為 exon 12 出現 4 個鹼基（如 TCTG）的小片段嵌入，造成 frameshift。兩者皆屬 small insertion 型變異，是 AML 重要預後指標。

考點：AML 嵌入型變異考點：點突變混淆考點：MPN 相關突變考點：變異型式辨識
載入中…

醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 相關題目

關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 114 年 · 第 45 題
國人甲型海洋性貧血，最常出現的基因型為何？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 114 年 · 第 70 題
最常造成部分D（Partial D）血型的RHD基因變異為下列何者？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 111 年 · 第 65 題
關於甲型海洋性貧血的敘述，下列何者最不適當？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 111 年 · 第 71 題

想練更多醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）考古題？

Examly 收錄 38 萬+ 道歷屆題目，每題都有像這樣的精選詳解。免費下載，立即開練。

Download on theApp Store即將推出Google Play
黑皮