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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10853單選題

下列關於唐氏症之敘述,何者錯誤?

A通常在懷孕第14~20週進行唐氏症產前母血篩檢
B篩檢結果為高危險群的孕婦,可抽羊水分析第21號染色體
C檢測結果只有二條第21號染色體,就沒有罹患唐氏症的疑慮正確答案
D用STR標誌分析染色體個數時,可選用四核苷酸重複(tetranucleotide repeats)的STR markers
答案與詳解
C
正確答案
唐氏症為21號染色體三倍體,但少數為轉位型或鑲嵌型,僅看染色體數會漏診。

為什麼答案是 C

錯誤!唐氏症約95%為標準三倍體,但仍有約4%為轉位型(如14;21 Robertsonian translocation),染色體數可能仍為46條,但21號基因片段多了一份,仍會發病。

考點:母血篩檢時機考點:確診流程考點:轉位型唐氏症考點:QF-PCR原理
載入中…

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