專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 53 題單選題
下列關於唐氏症之敘述，何者錯誤？
A通常在懷孕第14～20週進行唐氏症產前母血篩檢
B篩檢結果為高危險群的孕婦，可抽羊水分析第21號染色體
C檢測結果只有二條第21號染色體，就沒有罹患唐氏症的疑慮正確答案
D用STR標誌分析染色體個數時，可選用四核苷酸重複（tetranucleotide repeats）的STR markers
C正確答案
唐氏症為21號染色體三倍體，但少數為轉位型或鑲嵌型，僅看染色體數會漏診。
為什麼答案是 C
錯誤！唐氏症約95%為標準三倍體，但仍有約4%為轉位型（如14;21 Robertsonian translocation），染色體數可能仍為46條，但21號基因片段多了一份，仍會發病。
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完整詳解
Pro · 無限重點 唐氏症為21號染色體三倍體，但少數為轉位型或鑲嵌型，僅看染色體數會漏診。
看到「就沒有疑慮」「一定」這種絕對化用語，先列為高度可疑選項。
逐選項分析
A✕
母血篩檢時機正確。第二孕期母血四指標篩檢（AFP、hCG、uE3、Inhibin-A）通常在懷孕14～20週進行，為臨床標準做法。
B✕
高危險群孕婦進一步做羊膜穿刺取羊水，分析胎兒第21號染色體數目（核型分析或QF-PCR），是確診唐氏症的標準流程。
C✓ 正確
錯誤！唐氏症約95%為標準三倍體，但仍有約4%為轉位型（如14;21 Robertsonian translocation），染色體數可能仍為46條，但21號基因片段多了一份，仍會發病。
D✕
QF-PCR 確實常用四核苷酸重複的STR markers（如D21S11），因為四核苷酸重複的stutter peak較少，dosage判讀更準確，可清楚區分2:1（正常）與3:0或2:1:1（三倍體）的peak比例。
唐氏症三大型態
| 型態 | 比例 | 21號染色體數 | STR分析特徵 |
|---|
| 標準三倍體 Trisomy 21 | 約95% | 3條（共47條） | 三peak或2:1 dosage |
| 轉位型 Translocation | 約4% | 看似2條（共46條） | 可能漏診，需FISH輔助 |
| 鑲嵌型 Mosaicism | 約1% | 部分細胞3條 | peak比例異常 |
C選項陷阱在於把「唐氏症=21號染色體3條」絕對化。事實上轉位型唐氏症染色體總數仍為46條（看似只有2條21號），但因易位導致21號基因片段多一份，仍會發病。臨床上單看染色體數絕對會漏診！
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