專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）110 年第 74 題單選題考點：SNP vs Indel 判讀考點：末端品質衰減陷阱

DNA桑格定序法（Sanger sequencing）結果分別呈現如下列四選項，何者最可能是核苷酸插入（insertion）或刪去（deletion）突變所造成？

答案與詳解

正確答案

Sanger sequencing 中，indel 雜合子會因兩條等位基因長度不同，導致 chromatogram 從突變點起全程出現規律性雙峰重疊；圖 D 全程重疊峰最符合此特徵。

ASNP vs Indel 判讀✕ 錯誤

圖 A 整體峰形清晰，僅中間少數位置有輕微重疊，較像 SNP 雜合子（單點突變）或局部 sequencing 品質問題，不符合 indel 造成的「持續性讀框移位」特徵。

B末端品質衰減陷阱✕ 易錯陷阱

圖 B 前半清晰、後半混亂，易誤判為 indel。但 Sanger 定序末端因訊號衰減本來就會品質下降，此為正常現象。indel 造成的重疊應具規律性且從突變點持續至末端，而非漸進式混亂。

C✕ 錯誤

D✓ 正確

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