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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11074單選題

DNA桑格定序法(Sanger sequencing)結果分別呈現如下列四選項,何者最可能是核苷酸插入(insertion)或刪去(deletion)突變所造成?

A
選項 A
B
選項 B
C
選項 C
選項 D
答案與詳解
D
正確答案
Sanger sequencing 中,indel 雜合子會因兩條等位基因長度不同,導致 chromatogram 從突變點起全程出現規律性雙峰重疊;圖 D 全程重疊峰最符合此特徵。

為什麼答案是 D

圖 D 從頭到尾幾乎每個位置都有兩個顏色峰重疊,呈現規律性雙峰模式。這表示樣本為 indel 雜合子:兩條等位基因長度不同,電泳時遷移速率差異導致全程讀框錯位,是 insertion/deletion 突變的典型 chromatogram 表現。

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