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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學109 年第 43 題單選題

視網膜出現cherry-red spot為下列何種代謝遺傳疾病之特徵？

ATay-Sachs disease正確答案

BPompe disease Type 2

Cfamilial hypercholesterolemia

DMarfan syndrome

答案與詳解

A

正確答案

視網膜櫻桃紅斑點(cherry-red spot)是Tay-Sachs disease(GM2神經節苷脂沉積症)的典型特徵。

為什麼答案是 A

Tay-Sachs disease因hexosaminidase A缺乏，導致GM2 ganglioside堆積於神經節細胞。視網膜黃斑部周圍細胞混濁，使中央窩相對透出脈絡膜紅色，形成典型的cherry-red spot，伴隨進行性神經退化、過度驚嚇反應。

考點：GM2沉積症考點：肝醣貯積症考點：脂蛋白代謝考點：結締組織病

載入中…

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