專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學109 年第 71 題單選題
下列何者會造成獨眼畸形（cyclopia）？
A神經管缺損（neural tube defect）
B平腦症（lissencephaly）
C前腦發育畸形症（holoprosencephaly）正確答案
D腦皮質發育不良（cortical dysplasia）
C正確答案
獨眼畸形（cyclopia）是前腦未能分裂為左右兩半的最嚴重表現，屬前腦發育畸形症（holoprosencephaly）。
為什麼答案是 C
前腦發育畸形症是前腦（prosencephalon）未能正常分裂為左右大腦半球。最嚴重型（alobar）伴隨中線臉部結構發育異常，可出現單一眼眶的獨眼畸形（cyclopia）與喙鼻（proboscis）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 獨眼畸形（cyclopia）是前腦未能分裂為左右兩半的最嚴重表現，屬前腦發育畸形症（holoprosencephaly）。
看到 cyclopia（單眼/中線臉部畸形）→ 直接連結前腦無法分裂 → holoprosencephaly。
逐選項分析
A✕ 陷阱
神經管缺損是神經管閉合不全造成，典型如無腦症（anencephaly）、脊柱裂（spina bifida）。屬閉合缺陷，與前腦左右分裂無關，不會造成獨眼畸形。
B✕
平腦症是神經元移行（migration）障礙，導致腦表面腦回（gyri）平滑、缺乏正常溝回。屬皮質構造異常，不涉及前腦分裂或中線臉部缺陷。
C✓ 正確
前腦發育畸形症是前腦（prosencephalon）未能正常分裂為左右大腦半球。最嚴重型（alobar）伴隨中線臉部結構發育異常，可出現單一眼眶的獨眼畸形（cyclopia）與喙鼻（proboscis）。
D✕
腦皮質發育不良是局部皮質結構與神經元排列異常，常與癲癇相關。屬皮質微觀構造缺陷，不會造成前腦中線分裂失敗或獨眼畸形。
常見腦部發育畸形對照
| 畸形 | 發生機轉 | 代表特徵 |
|---|
| 神經管缺損 | 神經管閉合不全 | 無腦症、脊柱裂 |
| 前腦發育畸形症 | 前腦未分裂左右 | 獨眼畸形、喙鼻 |
| 平腦症 | 神經元移行障礙 | 腦表面平滑無溝回 |
| 皮質發育不良 | 皮質局部結構異常 | 癲癇病灶 |
考生易把所有「腦部畸形」混為一談。關鍵在分辨機轉：cyclopia 是前腦『分裂失敗』導致中線臉部缺陷，而非神經管『閉合失敗』或神經元移行異常。抓住「中線結構」就能鎖定 holoprosencephaly。 
