專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學109 年第 60 題單選題
下列何種是唐氏症（Down syndrome）之染色體核型（karyotype）？
A47，XX，＋21正確答案
B47，XX，＋18
C47，XXY
D47，XX，＋13
A正確答案
唐氏症 = 21號染色體三體（Trisomy 21），核型寫作 47,XX,+21（或47,XY,+21）。
為什麼答案是 A
47,XX,+21 表示多了一條第21號染色體（Trisomy 21），正是唐氏症的典型核型，是最常見的染色體數目異常，特徵為智能障礙、特殊面容、單一掌摺等。
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完整詳解
Pro · 無限重點 唐氏症 = 21號染色體三體（Trisomy 21），核型寫作 47,XX,+21（或47,XY,+21）。
看到 +21 直接選！Down = 21，最常考的數字三體就是它。
逐選項分析
A✓ 正確
47,XX,+21 表示多了一條第21號染色體（Trisomy 21），正是唐氏症的典型核型，是最常見的染色體數目異常，特徵為智能障礙、特殊面容、單一掌摺等。
B✕ 陷阱
47,XX,+18 是第18號三體，即愛德華氏症（Edwards syndrome），特徵為嚴重發育遲緩、握拳重疊指、搖椅狀足，多數於出生後早夭。非唐氏症。
C✕ 陷阱
47,XXY 為克氏症候群（Klinefelter syndrome），屬性染色體異常，男性多一條X，表現為睪丸發育不全、不孕、男性女乳症等。非唐氏症。
D✕ 陷阱
47,XX,+13 是第13號三體，即巴陶氏症（Patau syndrome），特徵為唇顎裂、多指、嚴重腦部畸形，預後極差。非唐氏症。
常見染色體三體症候群對照
| 核型 | 症候群 | 中文名 | 關鍵特徵 |
|---|
| 47,+21 | Down syndrome | 唐氏症 | 智能障礙、單一掌摺、特殊面容 |
| 47,+18 | Edwards syndrome | 愛德華氏症 | 握拳重疊指、搖椅足、早夭 |
| 47,+13 | Patau syndrome | 巴陶氏症 | 唇顎裂、多指、腦部畸形 |
| 47,XXY | Klinefelter syndrome | 克氏症 | 男性、睪丸發育不全、不孕 |
本題用 +18、+13、XXY 三個其他常見染色體異常來干擾。考生若只記得「唐氏症是三體」卻沒記住是『21號』，極易誤選。口訣：Down = 21（唐氏 21），最常考的數字三體就是它。 
