成骨不全症（osteogenesis imperfecta）主要是因下列何者之形成不全所致？

正解。成骨不全症（OI）多由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變造成第一型膠原蛋白合成異常。Type I collagen 是骨骼、皮膚、肌腱的主要成分，缺陷導致骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力受損等臨床表現。