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專技高考-醫事檢驗師臨床血清免疫學與臨床病毒學104 年第 31 題單選題

出生後九個月大之嬰孩開始會因缺乏周邊B細胞,而易受到重複性細菌感染,此患者是罹患下列何種免疫缺陷疾病?

A狄喬治症候群(DiGeorge syndrome)
B威斯科特-奧爾德里奇症候群(Wiskott-Aldrich syndrome)
CX連鎖型高IgM症候群(X-linked hyper-IgM syndrome)
DX連鎖型無伽瑪球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
嬰兒約6個月後母體IgG耗盡,B細胞缺乏導致反覆細菌感染,典型為Bruton氏X-linked agammaglobulinemia。

逐選項解析

A狄喬治症候群(DiGeorge syndrome)✕ 錯誤
DiGeorge症候群是胸腺發育不全(22q11缺失),缺的是T細胞而非B細胞,且常伴隨心臟畸形、低血鈣、特殊面容,與本題描述不符。
B威斯科特-奧爾德里奇症候群(Wiskott-Aldrich syndrome)✕ 錯誤
Wiskott-Aldrich三聯徵:濕疹、血小板低下(小血小板)、免疫缺陷。WASP基因異常,B、T細胞功能皆異常,IgM↓但IgA、IgE↑,特徵不符。
CX連鎖型高IgM症候群(X-linked hyper-IgM syndrome)✕ 易錯陷阱
DX連鎖型無伽瑪球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)✓ 正確

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