專技高考-醫事檢驗師臨床血清免疫學與臨床病毒學109 年第 37 題單選題
下列何種免疫缺陷是由於CD43不正常引起？
AChronic granulomatous disease（CGD）
BWiskott-Aldrich syndrome（WAS）正確答案
CLeukocyte adhesion deficiency（LAD）
DDiGeorge syndrome
B正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 的經典特徵之一是白血球表面的 CD43 (sialophorin) 表現異常或減少，常伴隨濕疹、血小板低下與反覆感染。
為什麼答案是 B
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 肇因於 WASP 基因突變，影響細胞骨架重組。這會導致白血球表面的 CD43 (sialophorin) 表現量下降或結構異常，是國考常考的經典標記。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 的經典特徵之一是白血球表面的 CD43 (sialophorin) 表現異常或減少，常伴隨濕疹、血小板低下與反覆感染。
看到「CD43 異常」，直接秒選 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)。其他常考配對：CGD 配 NADPH oxidase，LAD 配 CD18。
逐選項分析
A✕
Chronic granulomatous disease (CGD) 是因為吞噬細胞的 NADPH oxidase 複合體缺陷，無法產生超氧陰離子（ROS）來殺死被吞噬的病原體，與 CD43 無關。
B✓ 正確
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 肇因於 WASP 基因突變，影響細胞骨架重組。這會導致白血球表面的 CD43 (sialophorin) 表現量下降或結構異常，是國考常考的經典標記。
C✕ 陷阱
Leukocyte adhesion deficiency (LAD) 最常見的 Type 1 是因為 CD18 (Integrin β2) 缺陷，導致白血球無法黏附血管壁並游走至發炎處。考生常將 CD18 與 CD43 搞混。
D✕
DiGeorge syndrome 肇因於染色體 22q11.2 缺失，導致第三、四咽囊發育異常，造成胸腺發育不良與 T 細胞缺乏，並常伴隨副甲狀腺低下（低血鈣）。
常見原發性免疫缺失症與其缺陷分子
| 疾病名稱 | 缺陷基因/分子 | 臨床特徵/免疫缺失 | 常考關鍵字 |
|---|
| Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) | WASP (伴隨 CD43 異常) | 濕疹、血小板低下、反覆感染 | CD43, WASP, 濕疹 |
| Leukocyte adhesion deficiency (LAD-1) | CD18 (Integrin β2) | 白血球無法黏附血管壁 | CD18, 臍帶延遲脫落 |
| Chronic granulomatous disease (CGD) | NADPH oxidase | 吞噬細胞殺菌力下降 | NBT test, 肉芽腫 |
| DiGeorge syndrome | 22q11.2 缺失 | 胸腺發育不良、T細胞缺乏 | 胸腺缺失, 低血鈣 |
免疫缺陷疾病常考特定的 CD marker 缺陷。考生極易將 LAD 的 CD18 缺陷與 WAS 的 CD43 異常搞混。口訣記法：LAD 是「黏附」問題，靠 CD18；WAS 是細胞骨架問題，連帶影響 CD43。 
