專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 72 題單選題
下列何種疾病較少因三核苷酸重複片段擴增突變（trinucleotide repeat expansion mutations）所引起？
AHuntington disease
BAmyotrophic lateral sclerosis正確答案
CSpinocerebellar ataxia
DFriedreich ataxia
B正確答案
三核苷酸重複擴增疾病常見於 Huntington、SCA、Friedreich ataxia；ALS 主因 SOD1 等基因點突變，較少由三核苷酸重複引起。
為什麼答案是 B
肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 主要由 SOD1、TARDBP、FUS 等基因點突變或 C9orf72 的六核苷酸 (GGGGCC) 重複擴增引起，並非三核苷酸重複擴增疾病，故為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 三核苷酸重複擴增疾病常見於 Huntington、SCA、Friedreich ataxia；ALS 主因 SOD1 等基因點突變，較少由三核苷酸重複引起。
看到「重複擴增」想三大族群：Huntington (CAG)、SCA (CAG)、Friedreich (GAA)、Fragile X (CGG)、肌強直性失養症 (CTG)。ALS 不在此列。
逐選項分析
A✕
Huntington disease 是經典 CAG 三核苷酸重複擴增疾病，HTT 基因第 1 exon 上 CAG 重複超過 36 次即發病，屬體染色體顯性遺傳。
B✓ 正確
肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 主要由 SOD1、TARDBP、FUS 等基因點突變或 C9orf72 的六核苷酸 (GGGGCC) 重複擴增引起，並非三核苷酸重複擴增疾病，故為正解。
C✕
脊髓小腦運動失調症 (SCA) 多種亞型 (SCA1、2、3、6、7、17 等) 皆由 CAG 三核苷酸重複擴增造成 polyglutamine 堆積，是典型重複擴增疾病。
D✕ 陷阱
Friedreich ataxia 由 FXN (frataxin) 基因內含子 GAA 三核苷酸重複擴增引起，屬體染色體隱性遺傳，是少數非 CAG 的三核苷酸重複擴增疾病，易被誤判。
常見三核苷酸重複擴增疾病
| 疾病 | 重複序列 | 基因/位置 | 遺傳模式 |
|---|
| Huntington disease | CAG | HTT (exon) | AD |
| Spinocerebellar ataxia | CAG | ATXN 系列 | AD |
| Friedreich ataxia | GAA | FXN (intron) | AR |
| Fragile X syndrome | CGG | FMR1 (5'UTR) | X-linked |
| Myotonic dystrophy | CTG | DMPK (3'UTR) | AD |
| ALS (大多數) | 點突變/GGGGCC | SOD1/C9orf72 | 多元 |
考生易被「C9orf72 重複擴增」誤導，以為 ALS 也算重複擴增疾病。但 C9orf72 是「六」核苷酸 (hexanucleotide) 重複，非「三」核苷酸；且 ALS 整體致病以基因點突變為大宗，故仍為四選項中「最少」由三核苷酸重複引起者。 
