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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 72 題單選題考點:CAG重複考點:ALS致病機轉

下列何種疾病較少因三核苷酸重複片段擴增突變(trinucleotide repeat expansion mutations)所引起?

AHuntington disease
BAmyotrophic lateral sclerosis正確答案
CSpinocerebellar ataxia
DFriedreich ataxia
答案與詳解
B
正確答案
三核苷酸重複擴增疾病常見於 Huntington、SCA、Friedreich ataxia;ALS 主因 SOD1 等基因點突變,較少由三核苷酸重複引起。

逐選項解析

AHuntington diseaseCAG重複✕ 錯誤
Huntington disease 是經典 CAG 三核苷酸重複擴增疾病,HTT 基因第 1 exon 上 CAG 重複超過 36 次即發病,屬體染色體顯性遺傳。
BAmyotrophic lateral sclerosisALS致病機轉✓ 正確
肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 主要由 SOD1、TARDBP、FUS 等基因點突變或 C9orf72 的六核苷酸 (GGGGCC) 重複擴增引起,並非三核苷酸重複擴增疾病,故為正解。
CSpinocerebellar ataxia✕ 錯誤
DFriedreich ataxia✕ 易錯陷阱

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