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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10772單選題

下列何種疾病較少因三核苷酸重複片段擴增突變(trinucleotide repeat expansion mutations)所引起?

AHuntington disease
BAmyotrophic lateral sclerosis正確答案
CSpinocerebellar ataxia
DFriedreich ataxia
答案與詳解
B
正確答案
三核苷酸重複擴增疾病常見於 Huntington、SCA、Friedreich ataxia;ALS 主因 SOD1 等基因點突變,較少由三核苷酸重複引起。

為什麼答案是 B

肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 主要由 SOD1、TARDBP、FUS 等基因點突變或 C9orf72 的六核苷酸 (GGGGCC) 重複擴增引起,並非三核苷酸重複擴增疾病,故為正解。

考點:CAG重複考點:ALS致病機轉考點:polyQ疾病考點:GAA重複
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