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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10742單選題

下列何種基因變異與疾病發生無關?

A三染色體(trisomy)
B基因數目變異(copy number variation, CNV)
C微小RNA(microRNA)增加
D不改變胺基酸序列的單一核苷酸變異正確答案
答案與詳解
D
正確答案
同義突變(silent mutation)不改變胺基酸序列,通常不影響蛋白質功能,與疾病關聯最弱。

為什麼答案是 D

不改變胺基酸序列的 SNV 即「同義突變(synonymous/silent mutation)」,因密碼子簡併性產生相同胺基酸,蛋白質功能多不受影響,與疾病關聯最低。

考點:染色體數目異常考點:基因拷貝數變異考點:miRNA 表觀調控考點:同義突變
載入中…

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黑皮