專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 42 題單選題考點:染色體數目異常考點:基因拷貝數變異
下列何種基因變異與疾病發生無關?
A三染色體(trisomy)
B基因數目變異(copy number variation, CNV)
C微小RNA(microRNA)增加
D不改變胺基酸序列的單一核苷酸變異正確答案
D正確答案
同義突變(silent mutation)不改變胺基酸序列,通常不影響蛋白質功能,與疾病關聯最弱。
逐選項解析
A三染色體(trisomy)染色體數目異常✕ 錯誤
三染色體(trisomy)為染色體數目異常,如唐氏症(trisomy 21)、愛德華氏症(trisomy 18)、巴陶氏症(trisomy 13),明確與疾病相關。
B基因數目變異(copy number variation, CNV)基因拷貝數變異✕ 錯誤
CNV 指基因片段的重複或缺失導致拷貝數變異,與自閉症、精神分裂症、癌症等多種疾病有關,是近年研究熱點。
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